തലസീമിയ: ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രതിരോധം, രോഗനിർണയം – രക്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയുക
Thalassemia: Symptoms, Prevention and Testing
രക്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് തലസീമിയ, അതിൽ അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ഇത് ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലേക്ക് ഓക്സിജൻ എത്തിക്കുന്നു.
തലസീമിയയിൽ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ അഭാവം മൂലം ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ ലഭിക്കുന്നില്ല, ഇത് രക്തക്കുറവിന്, അതായത് വിളർച്ചയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധവും സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയവും വളരെ പ്രധാനമാണെന്ന്. തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, പ്രതിരോധം, പരിശോധനാ രീതികൾ എന്നിവ വിദഗ്ധരിൽ നിന്ന് വിശദമായി നമുക്ക് മനസ്സിലാക്കാം.
തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
- ക്ഷീണം: രക്തത്തിൽ ഓക്സിജൻ വഹിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നതിനാൽ ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുന്നു.
- ബലഹീനത: വിളർച്ചയും ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണക്കുറവും ശരീരത്തിൽ ബലഹീനത ഉണ്ടാക്കുന്നു.
- വിളറിയ ചർമ്മം: വിളർച്ചയുടെ ഒരു സാധാരണ ലക്ഷണം.
- ശ്വസിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്: ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാത്തതിനാൽ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം.
- മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ: കഠിനമായ കേസുകളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ, മുഖത്തെ അസ്ഥികളിൽ അസാധാരണതകൾ കാണാവുന്നതാണ്.
തലസീമിയയുടെ കാരണങ്ങൾ
ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉൽപ്പാദനം നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണം. ഈ ജീൻ വികലമാകുമ്പോൾ, ശരീരം അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ രൂപീകരണത്തെ ബാധിക്കുന്നു.
തലസീമിയ തടയൽ
തലസീമിയയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള കുടുംബങ്ങൾ അവരുടെ അപകടസാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടണം.
കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള ദമ്പതികൾക്ക്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ തലസീമിയ ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഗർഭകാല പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും.
പിജിഡിയിൽ, വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ സമയത്ത് ഭ്രൂണങ്ങൾ തലസീമിയ ജീനിനായി പരിശോധിക്കുന്നു.
തലസീമിയ പരിശോധന രീതികൾ
- കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (സിബിസി): ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അളവും ഗുണനിലവാരവും അളക്കുന്നു.
- ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്: അസാധാരണമായ രൂപങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ, രക്തത്തിലെ വിവിധ തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ തിരിച്ചറിയുന്നു.
- ജനിതക പരിശോധന: തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമായ പ്രത്യേക ജനിതകമാറ്റം തിരിച്ചറിയുന്നു.
- ഇരുമ്പ് പരിശോധന: രക്തത്തിലെ ഇരുമ്പിൻ്റെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു, ഇത് തലസീമിയയും ഇരുമ്പിൻ്റെ കുറവ് വിളർച്ചയും തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു.
- മജ്ജ ബയോപ്സി: തലസീമിയയുടെ തീവ്രത വിലയിരുത്തുന്നതിനും ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും വേണ്ടി ചെയ്യാം.
