സ്പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി (SMA) ശിശുമരണത്തിന്റെ ഒരു സാധാരണ കാരണം: മാതാപിതാക്കൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ
സ്പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ജനിതക വൈകല്യമാണ്, 10,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് കാണപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ശിശുക്കളിലെ മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം ഇതാണ്.
ഒരു സാധാരണ ശിശു-ആരംഭ ന്യൂറോ മസ്കുലർ ഡിസോർഡർ, സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (എസ്എംഎ) ചലനത്തിന് ഉപയോഗിക്കുന്ന പേശികളിലെ ബലഹീനതയും ക്ഷയവും (അട്രോഫി) സ്വഭാവമാണ് (അസ്ഥി പേശികൾ). പേശികളുടെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക നാഡീകോശങ്ങളുടെ നഷ്ടവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണിത്. SMA യുടെ സംഭവങ്ങൾ 10,000 ജീവനുള്ള ശിശുക്കളിൽ ഒരാളാണ്, ശിശു പ്രായത്തിലുള്ളവരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ മരണകാരണമാണിത്. അടുത്തിടെ നടന്ന ഒരു ഇന്ത്യൻ പഠനത്തിൽ, SMA കാരിയർ ഫ്രീക്വൻസി 38 ൽ 1 ആയിരുന്നു.
സ്പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി
SMA ടൈപ്പ് 1,2,3, 4 എന്നിങ്ങനെ തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു: SMA ടൈപ്പ് 1 ആണ് സ്പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയുടെ ഏറ്റവും തീവ്രമായ രൂപം, ശിശു-ആരംഭത്തോടെയുള്ള SMA ടൈപ്പ് 1 ആണ്, അവിടെ ശിശുക്കൾ മരിക്കുകയോ രണ്ട് വയസ്സ് പ്രായമാകുമ്പോൾ വെന്റിലേറ്ററിനെ ആശ്രയിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. SMA ടൈപ്പ് 2 ഉള്ള കുട്ടികൾ ഇരിക്കുന്നവരാണ്, കൂടാതെ ടൈപ്പ് 3 ന് കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് സ്വതന്ത്രമായി നടക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ ഒടുവിൽ വീൽചെയറിൽ ബന്ധിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. SMA ടൈപ്പ് 4 വൈകി-ആരംഭിക്കുന്നതാണ്, സാധാരണയായി 35 വയസ്സിന് ശേഷമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. മുതിർന്നവർക്കുള്ള SMA എന്നും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് പേശികളുടെ ബലഹീനത, വിറയൽ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. വിദഗ്ധരിൽ നിന്ന് ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ വായിക്കുക.
സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിൽ ചെലുത്തുന്ന സ്വാധീനം
SMA, സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഓരോ 10,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒരാളെയും ഇന്ത്യയിൽ 7,744 ജനനങ്ങളിൽ ഒരാളെയും SMA ബാധിക്കുന്നു. ജനനസമയത്തെ ശ്വാസതടസ്സം, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ നേരിയ ബലഹീനത എന്നിവ SMN1 ജീൻ അസാധാരണതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന നിരവധി വൈകല്യങ്ങളിൽ രണ്ടെണ്ണം മാത്രമാണ്. എല്ലാ എസ്എംഎ ശിശുക്കൾക്കും അവരുടെ ചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല. താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഒരു മുതിർന്ന കുട്ടിക്ക് തറയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാനോ പടികൾ കയറാനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം. SMA ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ ഓടാനോ ഉള്ള കഴിവ് പോലും നഷ്‌ടപ്പെട്ടേക്കാം, കൂടാതെ അവർക്ക് പലപ്പോഴും ശ്വസന പ്രശ്‌നങ്ങളോ ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിൽ പ്രശ്‌നമോ അനുഭവപ്പെടുന്നു. പുറകിലെ പേശികളുടെ വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ബലഹീനത കാരണം, സ്കോളിയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല്, ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയെ ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കും. എസ്എംഎയുടെ മറ്റ് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളിൽ അസ്ഥികൾ ഒടിഞ്ഞത്, ഇടുപ്പ് സ്ഥാനഭ്രംശം, പോഷകാഹാരക്കുറവ്, വിഴുങ്ങാനും ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം നിർജ്ജലീകരണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ആവർത്തിച്ചുള്ള ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകളും സഹായ ഉപകരണവും കാരണം SMA രോഗികൾക്ക് ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശനം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം
സ്പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്
BLK- മാക്സ് സൂപ്പർ സ്പെഷ്യാലിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിലെ കൺസൾട്ടന്റ് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡോ. രജനി ഫർമാനിയ പറയുന്നു:
സ്പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയുടെ കാര്യത്തിൽ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം സ്വീകരിക്കുന്നത് അവസ്ഥയെ മികച്ച രീതിയിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായകമാകും. ക്രിയാറ്റിൻ കൈനസ് ലെവലുകൾ, നാഡി ചാലക പഠനം, ഇലക്‌ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG), മസിൽ ബയോപ്‌സി തുടങ്ങിയ സഹായകരമായ അന്വേഷണങ്ങൾക്കൊപ്പം ക്ലിനിക്കൽ സംശയവും സാധ്യമായ തകരാറിനെ അടയാളപ്പെടുത്തുന്നു. പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ള വേരിയബിൾ ഫിനോടൈപ്പും താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്ന മറ്റ് ക്ലിനിക്കൽ രോഗങ്ങളുമായി ഓവർലാപ്പും ഉള്ളതിനാൽ, രോഗനിർണയത്തിനുള്ള തിരഞ്ഞെടുക്കൽ രീതിയായി ജനിതക പരിശോധന തുടരുന്നു. ജനിതക രോഗനിർണ്ണയത്തിനായി മൾട്ടിപ്ലക്സ് ലിഗേഷൻ-ആശ്രിത പ്രോബ് ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ (MLPA) ഉപയോഗിച്ച് SMN1 ജീൻ ഇല്ലാതാക്കലും SMN2 കോപ്പി നമ്പറും പരിശോധിക്കുന്നു. ശക്തമായ ക്ലിനിക്കൽ സംശയം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ അനിശ്ചിതത്വത്തിലാകുകയോ നെഗറ്റീവ് ആണെന്ന് തെളിയിക്കുകയോ ചെയ്താൽ ജീൻ സീക്വൻസിങ് പോലുള്ള മറ്റ് ബദൽ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കാം.
Health News: What New Parents Need To Know About Spinal Muscular Atrophy (SMA)
